Friday 7 March 2014

О результатах генетического теста

Сардиния - родина далеких предков
Результаты генетического теста, которые я получил на днях, заставили меня крепко почесать в затылке. Их краткий текст звучит примерно так: «Результаты исследования гаплогруппы I вашей хромосомы Y подтверждают вашу принадлежность к субкладу I2a2a (L69.2(=T)+)».

Смысл этого послания понять неспециалисту невозможно, разве что создается впечатление что какое-то предположение было подтверждено и уточнено. Но что подтвердилось и стало более детальным? В поисках ответа мне пришлось залезть в пособия по генетической генеалогии. Результат этих исследований оказался довольно любопытным, а также объяснил разницу между генетической и документальной генеалогией.

Как я уже писал (http://pomyslivden.blogspot.ca/2013/12/blog-post_10.html), исследование моего ДНК выявило, что предки моего папы скорее всего происходили откуда-то из Восточной Европы, возможно из Хорватии. Народ, который населял эту местность издавна, принадлежит к генетической популяционной группе (гаплогруппе) I. Результаты нового теста подтвердили мое генетическое родство по отцовской линии с населением этого района и добавили несколько деталей.

Смысл этих деталей состоит примерно в следующем. Большое количество мужчин гаплогруппы I и ее подгруппы (субклада) I2a2a в хромосоме Y населяет Боснию, Герцеговину, Хорватию и Сербию, а также некоторые острова Адриатического моря. Этот субклад содержится в трети всех хромосом Y мужского населения средиземноморского острова Сардиния. Интересно отметить, что мужское население находящихся рядом островов Сицилия и Корсика совершенно не имеет этот субклад в своей хромосоме Y, а на острове Крит таковых всего лишь пять процентов всех мужчин. Этот субклад также присутствует в небольших количествах в Западной Европе.

Так что на встречу с давними предками по отцовской линии мне надо ехать не только в Дубровник, но и на итальянский курорт остров Сардинию. Насколько же близки мне могут быть сардинские родственники?
Старинный город в Сардинии
Совсем неблизки. Общий предок сардинского субклада появился где-то 21 тысячу лет назад, а его массовое расселение произошло около 14 тысяч лет назад. Много воды утекло с тех пор! Для того чтобы узнать, в пределах скольких поколений можно обнаружить ближайших родственников по отцовской линии, необходимо пройти дополнительный тест исследования большего количества маркеров моей хромосомы Y (сейчас у меня исследовано 20 маркеров хромосомы Y, но есть возможность исследовать до 44, и в дальнейшем до 91).

Более подробному исследованию можно подвергнуть и материнскую хромосому Х, чтобы выяснить точнее, к каким генетическим подгруппам я принадлежу по материнской линии. Здесь же, как говорится, много чего намешано. Если по отцовской линии я принадлежу к одной гаплогруппе I, то по материнской – к пяти: P, R, H, HV, U. Но поскольку материнская «митохондриальная» хромосома с древнейших времен практически не изменилась, то и тестов, чтобы ее полностью исследовать, существует только три (один из них я уже прошел). Для сравнения, мужчинам предлагается 52 различных теста хромосомы Y (большая часть из них – подробное исследование разных гаплогрупп, из которых я принадлежу только к одной, I). Чтобы женщина могла узнать о генетической генеалогии своей отцовской линии, должна быть исследована хромосома Y ближайшего родственника-мужчины, например, брата или отца.

В обыкновенной генеалогии – наиболее распространенном виде исследования наших предков – чаще всего счет идет на десятки, временами на сотни, в редком случае на тысячу лет. Документально подтвержденной генеалогией тысячелетней давности могут похвастаться разве что королевские отпрыски. Обыкновенные люди, являющиеся выходцами из Западной Европы, могут проследить свое родовое дерево на пару-тройку сотен лет назад. Я не раз слышал от специалистов по генеалогии, что в мире просто очень мало надежных записей, которые позволяют с точностью проследить близкое родство глубже, чем на несколько сотен лет назад. Большинство жителей Восточной Европы и России не знают больше трех-четырех своих поколений – сталинские репрессии заставили многих «позабыть» о своих дореволюционных предках.
Крепость Дубровник занесена в списки всемирного наследия ЮНЕСКО
Генетическая генеалогия же с легкостью оперирует тысячелетиями, ведь так называемый «ДНК-Адам» возник в Африке около 100-150 тысяч лет назад. С тех пор первые люди расселялись по всей планете, множились, мутировали, видоизменялись. Генетически одна мутация в наших генах происходит всего лишь раз в 10-25 тысяч лет. Таких крупных мутаций за всю историю существования человечества произошло 11, в результате чего мы имеем расовое и внутрирасовое разнообразие: люди сегодня делятся на черных, белых, желтых, красных, и внутри них на примере белых – на русских, армян, евреев, итальянцев и т.д. Это все происходило не мгновенно, а на протяжении многих тысяч лет. Это необходимо понимать, когда занимаешься исследованием своего ДНК. Генетическая генеалогия оперирует гораздо большими временными периодами, чем документальная генеалогия. Она также оперирует другими понятиями: в первом случае речь идет о расах и нациях, об их происхождении и расселении по территории земного шара, о ближайших родственных народах, во втором – кем был, скажем, пра-прадедушка по отцовской линии, где, когда и как он жил.

Вот, например, разбор деталей гаплогруппы I, к которой я принадлежу по отцовской линии. Гаплогруппа возникла примерно 25 тысяч лет назад в Южной Европе, скорее всего на Балканах. Потомки основателей этой гаплогруппы расселились в дальнейшем по всей Европе, особенно в направлении Скандинавского полуострова. Из этой гаплогруппы произошли викинги и скандинавский народ саами (хотя раньше считалось, что саами пришли на Скандинавский полуостров из Сибири). Дальние родственники древних балканских народов-прародителей живут сейчас во Франции, на Британских островах. Относительно близкие родственники живут в Греции, Хорватии, Герцеговине, Боснии и других областях Южной Европы, и особенно на берегах и островах Адриатического и Средиземного морей. Эта близость может исчисляться десятками поколений, каждое из которых примерно охватывает 30 лет. Наиболее генетически близкий мне человек по отцовской линии, о котором мне сообщили в связи с моим ДНК-анализом, живет в Венгрии. Он и я имели общего предка 27 поколений назад.

7 comments:

  1. Материал из Википедии:

    I2a2 (S33/M436/P214, P216/S30, P217/S23, P218/S32, L35/S150, L37/S153, L181) до 2005 г. обозначалась I1c, а с 2005 по 2010 гг. I2b. Связана с до-кельто-германским населением Северо-Западной Европы, таким как строители мегалитов (5000 — 1200 гг. до н. э.). Широкое разнообразие КТП-меток внутри I2a2a может говорить о её возрасте в 13 тыс. лет.

    I2a2 находят по всей Западной Европе, но очевидно, что она лучше всего пережила индоевропейское вторжение в северной Германии и оттуда была повторно разнесена с германскими миграциями. В настоящее время чаще всего I2a2 встречается в центральной и северной Германии (10—20 %), Бенилюксе (10—15 %) и в северной Швеции. Также зафиксирована с частотами от 3 до 10 % в Дании, восточной Англии и северной Франции. Она редка в Норвегии, что согласуется с тем фактом, что миграции из северной Германии не были направлены в эту сторону.

    Выделены две основные подгруппы: I2a2a (M223) и I2a2b (L38/S154), каждая из них включает, по меньшей мере, ещё по четыре подгруппы, однако пока они исследованы очень мало. Ветвь I2a2a1 (M284+) имеет место практически исключительно в Британии, где она, вероятно, и возникла около 3 тыс. лет назад.

    ReplyDelete
  2. Гаплогруппа I (Y-ДНК) Материал из Википедии — свободной энциклопедии
    Перейти к: навигация, поиск Не следует путать с Гаплогруппа I (мтДНК).
    Гаплогруппа I, Тип Y-ДНК, Время появления 25–20 тыс.л.н., Место появления Европа, Предковая группа IJ, Субклады I1, I2, Мутации-маркеры L41/PF3787, M170/PF3715, M258, P19_1, P19_2, P19_3, P19_4, P19_5, P38, P212, U179
    Преобладающие носители датчане северные, норвежцы, шведы, южные славяне, албанцы
    В популяционной генетике и геногеографии человека, изучающих Y-хромосомные гаплогруппы, гаплогруппа I — патрилинейная наследственность, характеризуемая Y-хромосомными ДНК-мутациями L41/PF3787, M170/PF3715, M258, P19_1, P19_2, P19_3, P19_4, P19_5, P38, P212 и U179, возникшая в Европе в эпоху последнего наступления ледников, 25—20 тыс. лет назад, из гипотетической макрогруппы IJ.
    Является древнейшей европейской гаплогруппой и единственной гаплогруппой, возникшей в этой части света (за исключением отдалённых ветвей других групп). Таким образом, её носители могут быть названы прямыми потомками европейского палеолита (кроманьонцев).
    Предполагается, что I составляла большинство населения Европы в период до индоевропейского вторжения (около 5 тыс. лет назад). В настоящее время она всё ещё является одной из самых распространённых европейских гаплогрупп, носители различных сохранившихся её ветвей в совокупности составляют до 20 % европейцев (от 10 до 45 % в большинстве европейских стран). Кроме того, носители группы были зафиксированы на Ближнем Востоке, Кавказе и в Центральной Азии. После европейской колонизации мира представители гаплогруппы I живут также и на других континентах.
    Происхождение[править | править исходный текст]Согласно современным представлениям, люди современного типа заселили Европу в пределах временного промежутка между 45 и 30 тыс. лет назад, то есть во время последнего межледниковья, когда временное потепление расширило степную зону, в которой охотился ближневосточный homo sapiens sapiens, до Анатолии.[1] Оттуда носители Ориньякской культуры проникли на Балканы и достаточно быстро распространились по всей пригодной для обитания Европе, в те времена уже несколько сотен тысяч лет населённой неандертальцами (Мустьерская культура). Существует альтернативная гипотеза, гласящая, что заселение кроманьонцами Европы шло из Восточной Европы (через Кавказ и северное Причерноморье), но она не подтверждается достаточным количеством убедительных археологических находок.
    Предполагается, что Y-генотипически ориньякцы в основном относились к гаплогруппе IJ, хотя присутствие в их числе носителей исчезнувших или пока не открытых ветвей групп F*, IJK*, а возможно и G* или даже C*, разумеется, не может быть исключено.

    Граветтская культураРасселение кроманьонцев по Европе совпало с началом очередного похолодания («последний ледниковый максимум»), которое оказалось одним из самых сильных за несколько последних сотен тысяч лет. Природные условия значительно ухудшились, ледники увеличились, пригодные для жизни территории уменьшились по всему миру, популяция людей сократилась и оказалась в основном ограничена так называемыми ледниковыми убежищами (англ.). В их числе в Европе: Граветтская культура, Солютрейская культура, Франко-кантабрийский регион. Таким образом, генетическое разнообразие в это время было в очередной раз сокращено, и, вероятно, единственной европейской гаплогруппой, миновавшей образовавшуюся «популяционную горловину» и сохранившейся до наших дней, стала одна из ветвей группы IJ, оформившаяся 25—20 тыс. лет назад, которая и получила имя гаплогруппы I. Разумеется, снова нельзя исключать, что существовали ещё какие-то ветви, пережившие оледенение в Европе, но исчезнувшие в течение следующих тысячелетий.[2]

    ReplyDelete
  3. Уже 20—15 тыс. лет назад в группе I дифференцировалась ветвь pre-I1, около 17 тыс. лет назад — ветвь I2, то есть ещё до окончания ледникового периода — возможно, в различных убежищах. Группа pre-I1 могла появиться где угодно от Иберии до Причерноморья, но пережила одну или, скорее всего, несколько «популяционных горловин», так что всё сегодняшнее генетическое разнообразие внутри группы I1 ограничивается пятью-семью последними тысячами лет и исходит из мезолита Северо-Западной Европы. Группа I2 возникла, возможно, на Балканах (или даже в Анатолии, где в 2011 году были обнаружены древнейшие побочные ответвления этой клады) и распространилась по Южной, Центральной и Восточной Европе.
    Когда 14—12 тыс. лет назад началось стремительное потепление, ледники отступают на север, меняется расположение климатических зон, люди из «ледниковых убежищ» расселяются на ставшие доступными территории, распространяя по ним гаплогруппу I. Эту эпоху кардинальных перемен в образе жизни, приспособления к новым природным условиям называют эпипалеолитом, переходом к мезолиту. Таким образом, предполагается, что создатели европейских мезолитических культур преимущественно были носителями гаплогруппы I. К культурам, ассоциируемым с группами пред-I1 и I1, относят культуры Эртебёлле, Конгемозе, воронковидных кубков, ямочной керамики, с приходом индоевропейцев бронзового века из культуры боевых топоров они пережили серьёзное сокращение численности и в качестве гипотетического «догерманского субстрата» вошли в основу прагерманского этноса. Распространение группы I2 связывают с последовательностью культур балканского неолита, культурами импрессо, колоколовидных кубков, линейно-ленточной керамики, Трипольской.
    Также считается, что эту гаплогруппу несли создатели древних европейских мегалитов (5000 — 1200 гг. до н. э.)[3], хотя к этому времени в Западной Европе появляется уже и заметная доля неолитических поселенцев с Ближнего Востока, несущих гаплогруппы G2a и E1b1b. Ранее, когда считалось, что группа R1b имеет европейское происхождение, исследователи обращали внимание в частности на то, что область распространения мегалитов в Западной Европе коррелирует с областью современного наибольшего распространения R1b, однако в свете последних исследований это считается совпадением, R1b — группой, пришедшей, вероятно, с индоевропейцами и бронзой, или, по крайней мере, с неолитом, а западноевропейские мегалиты — частью культурной традиции, уходящей в европейский мезолит (хотя конкретный маршрут миграции R1b в западную Европу остаётся ещё предметом споров).
    Подгруппы[править | править исходный текст]
    Современное распространение гаплогруппы I (Y-ДНК)Поскольку наука о популяционной генетике человека пребывает ещё в процессе становления, родословное древо и номенклатура гаплогрупп подвергается периодическим пересмотрам и уточнениям. В связи с этим следует обращать особое внимание на год публикаций и, соответственно, используемые в них обозначения подгрупп, которые следует проверять по определяющим их мутациям-маркерам. Это особенно актуально для гаплогруппы I, так как её субклады подвергались пересмотру особенно часто (в этом отношении она может сравниться только с другой распространённой в Европе гаплогруппой — R1b).
    В гаплогруппе I выделяют две древнейшие подгруппы: I1 (преобладающая в северо-западной Европе) и I2 (преобладающая в южной и восточной Европе).

    ReplyDelete
  4. 17 September 2014 Last updated at 13:46 ET
    Share this pageEmail Print Share this page
    ShareFacebookTwitter.
    Europeans drawn from three 'tribes'
    By Paul Rincon
    Science editor, BBC News website
    Continue reading the main story Related StoriesLooks of early European revealed European origins laid bare by DNA Making of Europe unlocked by DNA
    The modern European gene pool was formed when three ancient populations mixed with one another within the last 7,000 years, Nature journal reports.

    Blue-eyed, swarthy hunters mingled with brown-eyed, pale skinned farmers as the latter swept into Europe from the Near East.

    But another, mysterious population with Siberian affinities also contributed to the genetic landscape of the continent.

    The findings are based analysis of the genomes of nine ancient Europeans.

    Agriculture originated in the Near East - in modern Syria, Iraq and Israel - before expanding into Europe around 7,500 years ago.

    Continue reading the main story “Start QuoteIt really does look like the indigenous West European hunter gatherers had this striking combination of dark skin and blue eyes that doesn't exist any more”
    End Quote Prof David Reich Harvard Medical School
    Multiple lines of evidence suggested this new way of life was spread not just via the exchange of ideas, but by a wave of migrants, who interbred with the indigenous European hunter-gatherers they encountered on the way.

    But assumptions about European origins were based largely on the genetic patterns of living people. The science of analysing genomic DNA from ancient bones has put some of the prevailing theories to the test, throwing up a few surprises.

    Genomic DNA contains the biochemical instructions for building a human, and resides within the nucleus of our cells.

    In the new paper, Prof David Reich from the Harvard Medical School and colleagues studied the genomes of seven hunter-gatherers from Scandinavia, one hunter whose remains were found in a cave in Luxembourg and an early farmer from Germany.


    The hunters appear to have arrived in Europe thousands of years before the advent of agriculture, hunkered down in southern Europe during the Ice Age and then expanded during a period called the Mesolithic, when the ice sheets retreated from central and northern Europe.

    They are very alike and their genetic profile is not a good match for any modern group of people, suggesting they were caught up in the farming wave of advance. However, their genes live on in modern Europeans, to a greater extent in the north-east than in the south.

    ReplyDelete
  5. The genome from the remains of the early farmer found near Stuttgart showed a completely different pattern, however. Her genetic profile was a good match for modern people native to the Italian island of Sardinia, and was rather different from the indigenous hunters.

    The Sardinians could represent a population of early farmers that became isolated on the Mediterranean island, and were little affected by later migrations that shaped the rest of Europe.

    But, puzzlingly, while the early farmers share genetic similarities with Near Eastern people on a global scale, they are significantly different in other ways. Prof Reich suggests that more recent migrations in the farmers' "homeland" may have diluted their genetic signal in that region today.

    Prof Reich explained: "In the end, the only way we'll be able to prove this is by getting ancient DNA samples along the potential trail from the Near East to Europe... and seeing if they genetically match these predictions or if they're different.

    "Maybe they're different - that would be extremely interesting."

    The agricultural transition was a period of momentous cultural and demographic change
    These regions will be the most challenging to get ancient samples from, however, because DNA breaks down more readily in warmer climates.

    Pigmentation genes carried by the hunters and farmers showed that, while the dark hair, brown eyes and pale skin of the early farmer from Stuttgart would be a familiar look to us, the hunter-gatherers would stand out if we saw them on the street today.

    "It really does look like the indigenous West European hunter gatherers had this striking combination of dark skin and blue eyes that doesn't exist any more," Prof Reich told BBC News.

    Given that both the western hunters and the farmers had dark locks, how did the great diversity of hair colour in today's Europeans develop?

    "There's an evolutionary argument about this - that light skin in Europe is biologically advantageous for people who farm, because you need to make vitamin D," said David Reich.

    ReplyDelete
  6. "Hunters and gatherers get vitamin D through their food - because animals have a lot of it. But once you're farming, you don't get a lot of it, and once you switch to agriculture, there's strong natural selection to lighten your skin so that when it's hit by sunlight you can synthesise vitamin D."

    This reconstruction shows the dark skin and blue eyes of a 7,000-year-old hunter from northern Spain
    Dr Carles Lalueza-Fox, from the Institute of Evolutionary Biology (CSIC - UPF) in Barcelona, Spain, who was not involved with the research, told BBC News: "If you look at all the reconstructions of Mesolithic people on the internet, they are always depicted as fair skinned. And the farmers are sometimes depicted as dark-skinned newcomers to Europe. This shows the opposite."

    When the researchers looked at 2,345 genomes from present day people, they found that a third population was needed to capture the modern genetic complexity of Europeans.

    This additional "tribe" is the most enigmatic and, surprisingly, seems to have been related to Native Americans.

    Hints of this group surfaced in an analysis of European genomes two years ago. Dubbed Ancient North Eurasians, this group remained a "ghost population" until 2013, when scientists published the genome of a 24,000-year-old boy buried near Lake Baikal in Siberia.

    This individual had genetic similarities with both Europeans and indigenous Americans, but lacked the East Asian ancestry present in Siberia and the Americas today. The ghost had been seen.

    The 8,000-year-old Scandinavian hunters already show some signs of mixture with this population, but the ancient hunter from Luxembourg and the farmer from Germany do not, implying that the third ancestral group was added to the general continental mix after farming was established in Europe.

    Dr Lalueza-Fox commented: "The interesting point is the idea that we can dissect these components in any modern European and explain diversity in modern Europeans as different proportions of these three populations."

    ReplyDelete
  7. Ученые, возможно, раскрыли секрет самых долгоживущих людей на планете (https://ria.ru/science/20160905/1476084257.html)

    МОСКВА, 5 сен 2016 — РИА Новости. Итальянские биологи обнаружили, что люди, дожившие до ста и более лет, обладают необычной сетью капилляров и других мелких сосудов, стареющей заметно медленнее, чем у остальных жителей Земли, о чем они рассказали на встрече участников проекта CIAO в итальянской Поллике.

    "Крайне низкие уровни адреномедуллина, одного из белков крови, указывают на хорошую работу эндотелия сосудов и отличное состояние капилляров и других мелких сосудов в целом, благодаря чему органы и мускулы таких людей хорошо снабжаются кровью", — заявил Сальваторе ди Сомма (Salvatore Di Somma) из университета Ла-Сапиенца в Риме (Италия).

    Ди Сомма и ряд других геронтологов и биологов на протяжении нескольких лет изучают так называемый "очаг долгожительства" в местечке под названием Чиленто, где живут чрезвычайно пожилые и при этом здоровые люди. Средняя продолжительность жизни в Чиленто для женщин составляет рекордные 92 года, и 85 лет для мужчин, практически на 10 лет больше, чем в среднем по Италии.

    Существует еще несколько подобных регионов на Земле, чьи обитатели живут необычно долго даже по сравнению со своими ближайшими соседями, в том числе Окинава, острова Сардиния и Икария, и каждый из них постоянно привлекает внимание ученых, желающих раскрыть секреты долгой жизни и здоровья в преклонном возрасте.

    Научная команда Ди Соммы, благодаря его личным связям в регионе, смогла заручиться поддержкой трех десятков крайне пожилых жителей Чиленто в возрасте 90+ лет, проживающих в деревне Аччароли, и примерно шести дюжин их более молодых родичей. Ученые собрали пробы их крови и сравнили их ДНК и наборы белков с образцами, полученными от жителей Швеции.

    Этот анализ раскрыл две необычных вещи. Во-первых, уровень двух белков — MR-proANP и проэнкефалина – был повышен, что в нормальных случаях говорит о крайне тяжелом и даже критическом состоянии сердца и сосудов у пожилых людей. Тем не менее, несмотря на их высокий уровень, сердечно-сосудистая система жителей Аччароли была в хорошем состоянии.

    Во-вторых, у этих людей был заметно понижен уровень другого белка — адреномедуллина, гормона, управляющего расширением сосудов, чей высокий уровень тоже считался признаком наличия тяжелых болезней сердца и сосудов. Как полагают итальянские ученые, именно этот фактор был связан с долголетием и здоровьем их подопечных.

    Почему уровень этого белка снижен у итальянцев-долгожителей, ученые пока не знают, но они планируют найти ответ на этот вопрос, изучив образцы крови у двух тысяч столетних стариков и старух, живущих в Чиленто. Как подозревает Ди Сомма, низкая концентрация адреномедуллина может быть связана с особенностями местной диеты, и более широкие наблюдения могут показать, так это или нет.

    ReplyDelete